โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น
ยีน (Gene) คือ หน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนประกอบของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) รวมกันตั้งแต่ไม่กี่ร้อยยีนไปจนถึงหลายล้านรวมกัน ทั้งนี้ได้มีการประมาณว่าในร่างกายมนุษย์มียีนอยู่ที่ประมาณ 20,000–25,000 ยีน และเมื่อยีนหลาย ๆ ยีนรวมกันก็จะกลายเป็นสายดีเอ็นเอ ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อสายดีเอ็นเออยู่รวมกันมาก ๆ ก็จะกลายเป็นโครโมโซม
โครโมโซม เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในแต่ละเซลล์ ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า โดยในแต่ละนิวเคลียสจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 แท่ง โครโมโซม 22 คู่แรกจะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ในร่างกายยกเว้นเรื่องเพศ ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 จะควบคุมลักษณะความแตกต่างกันในเรื่องเพศ ทำให้เกิดเป็นเพศชายและหญิง
หากเป็นเพศหญิง จะมีโครโมโซม X 2 ตัว ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 1 ตัว ทั้งนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อกันจากรุ่นสู่รุ่นผ่านการปฏิสนธิ ซึ่งโครโมโซมจะถูกถ่ายทอดมาจากทางอสุจิของเพศชาย 23 แท่ง และทางไข่ของเพศหญิง 23 แท่ง รวมกันเป็น 46 แท่ง
หากพ่อหรือแม่มีลักษณะโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือเกิดการผ่าเหล่าในกระบวนการปฏิสนธิ ก็จะทำให้เด็กที่เกิดออกมามีลักษณะผิดปกติที่เรียกโรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) ได้ โรคทางพันธุกรรม สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทตามการเกิดโรคและลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder)
คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยการผ่าเหล่านี้อาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมเพียงแท่งเดียว หรือที่โครโมโซมหลายแท่งก็ได้ ความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมของยีน 2 ชนิด คือ ยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive) ดังนี้
โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant)
เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีนทำให้มีโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ถึง 50% ต่างโรคจากยีนด้อยที่ต้องมียีนด้อย 2 ยีนขึ้นไปจึงจะทำให้มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมได้
โดยโรคที่เกิดจากยีนเด่น ได้แก่ โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's Disease) โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) และโรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease) เป็นต้น
โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive)
เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อและแม่ โดยจะแสดงอาการก็ต่อเมื่อพ่อและแม่อยู่ในสถานะเป็นพาหะทั้งคู่ เด็กที่เกิดจึงจะมีโอกาสเป็นโรคที่เกิดจากยีนด้อย หากมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ หรือมีอาการป่วยเพียงคนเดียว โอกาสที่เด็กจะได้รับยีนที่แสดงโรคก็จะน้อยลง
โรคที่เกิดจากยีนด้อย ได้แก่ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease) โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) และโรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)
โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked)
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดได้น้อย โดยมีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีนเด่น (Sex-linked Dominant) และยีนด้อย (Sex-linked Recessive) ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ ส่งผลให้เกิดโรคต่าง ๆ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นต้น
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Disorder)
มีสาเหตุเกิดจากลักษณะโครโมโซม หรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งสามารถแบ่งความผิดปกติของโครโมโซมได้เป็น 2 แบบได้แก่
ความผิดปกติที่จำนวน (Numerical Abnormalities)
เกิดจากการที่โครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไป โรคทางพันธุกรรมที่เกิดในกลุ่มนี้ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) และโรคเทอร์เนอร์ (Turner's Syndrome) เป็นต้น
ความผิดปกติของลักษณะโครโมโซม (Structural Abnormalities)
เกิดจากลักษณะของโครโมโซมผิดเพี้ยนไปจากที่ควรจะเป็น เช่น ขาดหายไป หรือมีโครโมโซมซ้ำกัน อยู่ผิดตำแหน่ง ขาดออกจากกัน กลับหัวกลับหาง หรือมีลักษณะคล้ายแหวนหรือเป็นวงกลม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติเหล่านี้ได้แก่ โรคมนุษย์หมาป่า (Wolf-Hirschhorn Syndrome) หรือโรคจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome)
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex Disorders หรือ Multifactorial Inheritance)
เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากวิถีการใช้ชีวิต หรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งโรคในกลุ่มที่พบได้บ่อยคือ โรคหัวใจ โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคอ้วน หรือโรคมะเร็งเป็นต้น
โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีมากมายหลายชนิด ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของสารพันธุกรรม แต่ที่พบได้บ่อยนั้น ได้แก่
- โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease)
- โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell disease)
- โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)
- โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's disease)
- โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
- โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
- ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
- โรคตาบอดสี
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จะคำนึงถึงลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่ ประวัติครอบครัว และนำมาวิเคราะห์ร่วมกับผลการตรวจพันธุกรรมด้วยวิธีต่าง ๆ โดยสิ่งที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยหาโรคทางพันธุกรรมได้มีดังนี้
การตรวจร่างกาย
ลักษณะทางกายภาพสามารถบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โดยวิธีดังกล่าวจะทำเมื่อเด็กคลอดออกมาแล้ว โดยผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรมจะทำการตรวจวัดขนาดศีรษะ ระยะห่างระหว่างดวงตา ความยาวของแขนและขา อาจมีการตรวจระบบประสาท ตรวจสายตา และเอกซเรย์ดูภายในร่างกาย เพื่อนำมาวินิจฉัยว่าทารกป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
ประวัติสุขภาพของพ่อและแม่
ประวัติการรักษาต่าง ๆ ของพ่อและแม่ที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดถือเป็นปัจจัยสำคัญที่จะช่วยให้แพทย์วิเคราะห์ได้ว่าทารกที่กำลังจะเกิดมาหรือเกิดมาแล้วนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
ประวัติสุขภาพของครอบครัว
ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นภายในครอบครัว ดังนั้นหากแพทย์ทราบว่ามีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ก็ตาม ก็จะทำให้แพทย์สามารถวิเคราะห์แบบแผนความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดกับทารกที่กำลังจะเกิดมาได้
การตรวจพันธุกรรม
เป็นการตรวจที่สามารถระบุความผิดปกติของพันธุกรรมได้ชัดเจน และสามารถตรวจได้หลายวิธี โดยมักใช้การตรวจพันธุกรรมกับกรณีดังต่อไปนี้
- ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ของแม่
- ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายของพ่อและแม่ ที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้
- การตรวจคัดกรองตัวอ่อนในครรภ์ของแม่เพื่อหาโรคทางพันธุกรรม
- ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่ก่อนที่จะเกิดอาการขึ้น
- ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโรคในผู้ที่เริ่มมีอาการของโรคทางพันธุกรรม
- ตรวจวินิจฉัยเพื่อใช้ประกอบในการเลือกใช้ยาและปริมาณของยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย
ในการตรวจ แพทย์จะนำเอาตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของผู้เข้ารับการตรวจ หรือใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อนำตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการ โดยในการตรวจทางห้องปฏิบัติการสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ 3 วิธี คือ
- การตรวจสารพันธุกรรม (Molecular Genetic Tests) เป็นการตรวจโดยนำยีน หรือดีเอ็นเอ (DNA) ช่วงสั้น ๆ มาตรวจเพื่อระบุลักษณะของยีนว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือมีการกลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมหรือไม่
- การตรวจโครโมโซม (Chromosomal Genetic Tests) เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม หาความเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม ความยาว และจำนวน
- การตรวจสารชีวเคมีในพันธุกรรม (Biochemical Genetic Tests) เป็นการตรวจนับและดูการทำงานของระดับโปรตีนภายในสารพันธุกรรม ซึ่งความผิดปกติเพียงเล็กน้อยก็ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้
การตรวจพันธุกรรมสามารถทำได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ หรือแม้จะเข้าสู่วัยสูงอายุแล้วก็สามารถตรวจได้ ซึ่งการตรวจนี้จะช่วยให้แพทย์พบความผิดปกติ ที่แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนในการดูแลและประคับประคองอาการของผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น
นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมยังช่วยให้บุคคลในครอบครัวทราบถึงความเสี่ยงที่จะมีการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปสู่คนรุ่นต่อ ๆ ไป หรือผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในครอบครัว
การรักษาโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด
นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง
ในปัจจุบันมีการรักษาแบบใหม่ที่เรียกว่า การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นเทคนิคการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ทำให้ความผิดปกติลดลงหรือหมดไปได้ แต่การรักษาดังกล่าวก็ยังไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด และยังคงอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย
การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling)
ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น
- ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร
- ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุมากกว่า 3 ครั้ง
- ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด และผู้ที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคลมชัก โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบต่อทารกได้
- ผู้ที่เคยได้รับสารเคมีที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก
- ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์
- ผู้ที่ใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
- มารดาที่มีผลการตรวจสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency Screening)
- มารดาที่มีการตรวจอัลตราซาวด์และพบความผิดปกติของทารก
- ผู้ที่มีความกังวลว่าจะเกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก หรือโรคทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
ในการเข้ารับคำปรึกษา จะกินเวลา 20–60 นาทีต่อครั้ง โดยผู้เชี่ยวชาญอาจให้ทั้งพ่อและแม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม วิธีการตรวจขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ โดยวิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่
- การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ วิธีนี้จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16–20 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่จะเกิดมาได้
- การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling) เป็นการตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10–13 สัปดาห์
ซึ่งการตรวจเหล่านี้จะช่วยประกอบคำแนะนำและการตัดสินใจของครอบครัว และหากหลังเริ่มตั้งครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญก็จะชี้แจงทั้งข้อดีข้อเสีย หรือเสนอทางเลือกให้ครอบครัวตัดสินใจอีกครั้งหนึ่ง หากครอบครัวตัดสินใจจะยุติการตั้งครรภ์ ก็สามารถทำได้ทันทีโดยไม่ผิดกฎหมาย
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาการเกิดได้ แต่ก็สามารถรับมือและแก้ไขปัญหาได้ หากเรียนรู้และเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้เป็นอย่างดี นอกจากนี้ยังช่วยให้คู่สามีภรรยาที่ต้องการมีบุตรสามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างรอบคอบมากขึ้นอีกด้วย