Hemophilia เก ดจากพ อเเม ม ความผ ดปกต อย างไร

โรคฮีโมฟีเลียเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผ่านมาจากบิดามารดาไปสู่บุตรและอยู่บนโครโมโซม X ในลักษณะยีนด้อย ซึ่งหมายความว่ามักจะมีการส่งผ่านความผิดปกตินี้จากมารดาสู่บุตร ถึงแม้เป็นไปได้ว่าผู้หญิงจะได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟีเลีย แต่ก็พบได้น้อยมาก และสัดส่วนมากที่สุดของประชากรโรคฮีโมฟีเลียคือผู้ชาย

โรคฮีโมฟีเลียเอ คือโรคฮีโมฟีเลีย2 ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 320,000 รายทั่วโลก3,4 ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอไม่มีโปรตีนที่สำคัญชนิดหนึ่งที่เรียกว่าแฟคเตอร์ 8 หรือมีอยู่ในระดับต่ำ โปรตีนชนิดนี้มีบทบาทสำคัญยิ่งต่อการแข็งตัวของเลือด

โรคฮีโมฟีเลียเอได้รับการจัดกลุ่มตามระดับความรุนแรงเป็นสามกลุ่ม5 คือ เล็กน้อย ปานกลาง และรุนแรง โดยอิงตามระดับแฟคเตอร์ 8 ที่ขาดหายไปในเลือดของผู้ที่เป็นโรคนี้ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอประมาณร้อยละ 50 – 60 มีความผิดปกติในลักษณะรุนแรงและผู้ป่วยกลุ่มนี้มักมีอาการ6 เลือดออกบริเวณข้อต่อหรือกล้ามเนื้อ7 บ่อย ๆ หนึ่งหรือสองครั้งต่อสัปดาห์ อาการเลือดออกดังกล่าวอาจบ่งบอกถึงข้อกังวลด้านสุขภาพที่สำคัญ เนื่องจากมักเป็นสาเหตุของอาการปวดและสามารถนำไปสู่อาการบวมเรื้อรัง ข้อผิดรูป ความสามารถในการเคลื่อนไหวลดลง และข้อต่อเกิดความเสียหายในระยะยาว8 นอกเหนือจากผลกระทบด้านคุณภาพชีวิตแล้ว9 อาการเลือดออกดังกล่าวอาจเป็นอันตรายคุกคามต่อชีวิต หากเกิดขึ้นในอวัยวะสำคัญ เช่น สมอง10,11

เนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียเป็นลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติมักได้รับการวินิจฉัยเมื่อผู้ป่วยมีอายุน้อยมาก อาการแสดงและอาการอาจรวมถึง:

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียและผู้ดูแลต้องมาที่ศูนย์บ่อยครั้งเพื่อรับการรักษา ซึ่งเสียเวลาอย่างมากและส่งผลกระทบต่อชีวิตของพวกเขาอย่างมีนัยสำคัญ

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียรายงานว่ามีความยากลำบากในการทำให้การรักษาและชีวิตประจำวันดำเนินไปด้วยกันได้อย่างสมดุล ดังนั้นจึงอาจไม่สามารถให้ความร่วมมือในการปฏิบัติตามการรักษาได้ ส่งผลให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจมีอาการเลือดออกที่เป็นอันตรายได้ง่าย

โรคฮีโมฟีเลีย เอ เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด โดยพบในประชากรประมาณ 900,000 คนทั่วโลก ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ อาจขาดโปรตีนที่สำคัญชนิดหนึ่งที่เรียกว่าแฟคเตอร์ 8 ที่มีบทบาทสำคัญต่อการแข็งตัวของเลือด หรืออาจมีโปรตีนชนิดนี้ในปริมาณที่ไม่เพียงพอ

ในผู้ที่มีสุขภาพดีเมื่อมีเลือดออก แฟคเตอร์ 8 จะจับตัวกับแฟคเตอร์ 9เอ และแฟคเตอร์ 10 ซึ่งขั้นตอนนี้เป็นขั้นตอนที่สำคัญมากในการสร้างลิ่มเลือดและช่วยทำให้เลือดหยุดไหล แต่อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอนั้น การขาดแฟคเตอร์ 8 หรือการมีแฟคเตอร์ 8 ในปริมาณที่ไม่เพียงพอจะทำให้กระบวนการแข็งตัวของเลือดนี้ไม่สมบูรณ์และส่งผลต่อความสามารถในการสร้างลิ่มเลือด ภาวะเลือดออกเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพที่มีความสำคัญเนื่องจากภาวะนี้มักจะทำให้มีอาการปวด และทำให้เกิดอาการบวมเรื้อรัง มีการผิดรูปของอวัยวะ และทำให้อวัยวะนั้นๆ เคลื่อนไหวได้ลดลง และทำให้ข้อต่อถูกทำลายได้ในระยะยาว นอกจากผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแล้ว ภาวะเลือดออกเหล่านี้อาจเป็นอันตรายคุกคามต่อชีวิตได้หากเกิดขึ้นในอวัยวะที่สำคัญของร่างกาย เช่น ที่สมอง

References

1. Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Last accessed 08 June 2016: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/what-is-hemophilia/.
2. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
3. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
4. Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456
5. WFH. Severity of hemophilia. 2012. Last accessed on 08 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=643
6. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
7. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
8. Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.
9. Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18.
10. Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
11. Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
12. WFH. Symptoms and diagnosis. 2012. Last accessed on 09 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640
13. Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Presented at: American Society of Hematology Annual Meeting; December 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.
14. Remor, E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901-e905.
15. Hacker MR et al. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia 2001; 7: 392-6.
16. Astermark, J. Overview of Inhibitors. Semin Hematol 2006; 43 (suppl 4):S3-S7.
17. Whelan SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039–48.
18. Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12: s319–s329.

Berntorp, E. Differential response to bypassing agents complicates treatment in patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia. 2009; 15: 3-10.