พ่อแม่ที่กำลังรอเจ้าตัวน้อยลืมตาดูโลกย่อมมีความกังวลใจถึงสุขภาพของลูกน้อย โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ นอกจากรู้เท่าทันโรคควรต้องดูแลครรภ์ให้ถูกวิธีตามคำแนะนำของแพทย์เพื่อลดความเสี่ยงลูกน้อยเป็นดาวน์ซินโดรม

รู้จักกับดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม คือ ภาวะที่เด็กมีโครโมโซมเกิน ปกติมนุษย์จะมีโครโมโซม 46 XY ถ้าเป็นผู้ชาย และ 46 XX ถ้าเป็นผู้หญิง แต่ถ้าคนไหนมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินจะส่งผลต่อสติปัญญาและพัฒนาการของทารก ทำให้เกิดโรคเฉพาะที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม ทำให้มีพัฒนาการช้า มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา และอาจพบโรคหัวใจร่วมด้วย

คุณแม่กลุ่มเสี่ยง

คุณแม่ทุกช่วงวัยมีภาวะเสี่ยงที่ลูกน้อยในครรภ์จะมีภาวะดาวน์ซินโดรม แต่ที่เสี่ยงมากที่สุดคือคุณแม่ที่มีอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงที่พบคือ 1 : 350 เมื่อคุณแม่อายุมากขึ้น ความเสี่ยงก็ยิ่งเพิ่มขึ้น ส่วนในคุณแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ความเสี่ยงที่พบคือ 1 : 700 ซึ่งความเสี่ยงไม่ได้แปรตามอายุเพียงอย่างเดียว แต่มีความสัมพันธ์กับประวัติการเคยคลอดทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม หรือแม้แต่การแบ่งเซลล์ผิดปกติด้วย

ตรวจเช็กดาวน์ซินโดรมในลูกน้อย

ในคุณแม่ตั้งครรภ์แนะนำให้ตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารก ซึ่งปัจจุบันมี 2 วิธีหลัก ๆ คือ

1. ตรวจเลือด เพื่อคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ โดยมี 2 แบบ ได้แก่
   • การตรวจ PAPPA หรือที่เรียกว่า การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมไตรมาสแรก คือ ใช้ผลเลือดสองตัวกับการ อัลตราซาวนด์วัดสันคอทารก มีข้อดีคือไม่อันตรายต่อเด็ก แต่ความน่าเชื่อถือของผลตรวจจะอยู่ที่ 80%
   • การตรวจ NIPT คือ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจากเลือด โดยตรวจหาโครโมโซมของทารกจากเลือดมารดา ซึ่งนิยมตรวจที่อายุครรภ์ 3 เดือน โดยต้องรอผลตรวจประมาณ 1 สัปดาห์ มีข้อดีคือไม่อันตรายต่อเด็ก แต่ความน่าเชื่อถือของผลตรวจจะอยู่ที่ 99%
2. ตรวจน้ำคร่ำ จะตรวจช่วงอายุครรภ์ 4 เดือน โดยใช้เข็มเจาะดูดน้ำคร่ำผ่านทางหน้าท้องและนำน้ำคร่ำไปตรวจ หากต้องการผลตรวจด่วนจะได้รับภายใน 1 สัปดาห์ ส่วนผลเต็มรูปแบบจะได้รับใน 3 – 4 สัปดาห์ ซึ่งข้อดีของการตรวจน้ำคร่ำคือผลตรวจมีความแน่นอนร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่มีความเสี่ยงต่อการแท้งและน้ำเดิน จึงมักตรวจในคุณแม่ที่มีผลการตรวจเลือดผิดปกติเท่านั้น

รักษาดาวน์ซินโดรม

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาภาวะดาวน์ซินโดรม แต่การตรวจเช็กอย่างละเอียดจะช่วยให้ครอบครัวสามารถวางแผนเตรียมความพร้อมและดูแลเจ้าตัวเล็กได้อย่างมีประสิทธิภาพ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด

การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกเป็นเรื่องสำคัญที่คุณแม่ต้องใส่ใจ ซึ่งการฝากครรภ์และพบแพทย์ตามนัดหมายทุกครั้งจะช่วยให้ตรวจคัดกรองได้อย่างทันท่วงที อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกจะต้องอยู่ภายใต้คำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด

และยังมีอีกหนึ่งปัจจัยสำคัญ ที่คุณแม่ควรคำนึงถึง นั่นก็คือ “ความแม่นยำ” ของผลการตรวจค่ะ เพราะผลการตรวจที่มีความแม่นยำสูงย่อมทำให้คุณหมอนำไปใช้ในการวินิจฉัยภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ได้อย่างถูกต้อง แต่หากผลการตรวจมีความแม่นยำต่ำก็อาจทำให้การวินิจฉัยเกิดข้อผิดพลาดได้

โดยการตรวจคัดกรองอย่าง NIPT ไม่เพียงแค่ช่วยให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงของทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมได้อย่างรวดเร็วเท่านั้น แต่เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำ 99% ซึ่งสูงกว่าวิธีอื่น

ที่ NGG Thailand มีการตรวจ NIPT ที่เรียกว่า Qualifi ที่หาความเสี่ยงภาวะความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 (ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, พาทัวซินโดรม) รวมถึงโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 และอีกหนึ่งการตรวจที่เรียกว่า Qualifi Premium 24 ที่ทำการตรวจโครโมโซมทุกคู่เพื่อเป็นทางเลือกของคุณแม่ที่ต้องการทราบผลแบบละเอียด พร้อมที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ในการให้คำปรึกษาแก่คุณแม่ตั้งแต่เริ่มต้นจนสิ้นสุดกระบวนการตรวจค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

NGGThailand

GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT

NIPT

Qualifi

QualifiPremium24

NGS

NextGenerationSequencing #ตรวจNGS

การตรวจคัดกรอง ดาวน์ซินโดรม มีอะไรบ้าง

1. การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ ... .

2. การอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือด ... .

3. การตรวจด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เบิกได้ไหม

สิทธิประกันสังคม สิทธิสวัสดิการข้าราชการ สามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมไ ด้ที่หน่วยบริการของรัฐ สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม โทร สายด่วน

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมต้องงดอาหารไหม

การตรวจ NIPT สามารถทำได้ง่ายเพียงแค่เจาะเลือด ไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหารก่อนเข้ารับการตรวจ โดยสูติแพทย์จะทำการซักประวัติคุณแม่เพื่อคัดกรองว่าสามารถเข้ารับการตรวจ NIPT.

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม นานไหม

ทำได้รวดเร็วตั้งแต่การตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์แรก ทราบผลตรวจภายในเวลาประมาณ 1 -2 สัปดาห์ Safe ปลอดภัย